DIAGNOSTICO DE LAS ENFERMEDADES

.NEUROLÓGICAS:

¿Cual es el diagnostico del síndrome de Down?

.Pruebas de sospecha o presunción :

1º trimestre de embarazo del examen ecografico del cuello del feto

2º trimestre el análisis de sangre de la madre ,lo que constituye la denominada prueba triple o cuádruple.

.Amniocentesis:

se realiza alrededor de las 16 semanas de embarazo.

Consiste en analizar ,una pequeña muestra de liquido amniótico extraída mediante una punción en el vientre dirigida mediante ecografia.

.Biopsia de vellosidades corionicas (BVC):

se basa en el análisis del tejido placentario a partir de la octava semana de embarazo.

¿Cual es el diagnostico del síndrome de Tourrette?

.Múltiples tics motores y uno o mas tics fónicos.

.Los tics se repiten con  mucha frecuencia y casi todos los días , o de forma intermitente,durante mas de un año.

.El tipo severidad y complejidad de los tics varían con el tiempo.

.Inicio antes de los 21 años

.Los movimientos y los ruidos involuntarios no pueden ser justificados por otros motivos

.El transtorno origina un importante deterioro de la calidad de vida del paciente

.ENDOCRINAS Y METABÓLICAS:

¿Cual es el diagnostico del Hipotiroidismo?

Se realiza mediante la determinación de TSH ,T4 y T3.

En el hipotiroidismo primario ,la TSH siempre esta elevada , y la T4 y T3 ,disminuidas si se exceptua el caso de hipotiroidismo subclinico en que están normales.

En los raros casos de hipotiroidismo secundario , tanto la TSH como las hormonas tiroideas están disminuidas. También se encuentra aumento del colesterol y la anemia.

¿Cual es el diagnostico de Hiperplasia Suprarrenal?

.Estudiar varias hormonas , ya que la producción de cortisol,depende de múltiples enzimas , que se encuentran reguladas de manera muy fina.

Por orden de frecuencia se afectan las siguientes enzimas:

1.   21-hidroxilasa

2.   11 B -hidroxilasa

3.    3 B -hidroxiesteroide deshidrogenasa

4.    17 A- hidroxilasa /  17 -zoliasa

5.     STAR ( steroidogenia acute regulatory protein)

.RESPIRATORIAS:

¿Cual es el diagnostico del Asma?

Mediante el test de funcionamiento pulmonar  espirometria y mediciones de flujo máximo.

.Espirometria se verifica el volumen del aire al ser exhalado.

.Indice del flujo espiratorio máximo , se utiliza para diagnosticar y monitorizar el asma. Mide el aire que el paciente puede exhalar.

.Los antecedentes familiares de asma y alergia juegan un papel importante.

  

¿Cual es el diagnostico de Fibrosis Quistica?

.El examen del tripsinogeno inmunorreactivo es una prueba de deteccion estándar para fibrosis quistica en los recién nacidos.

Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quistica y requiere exámenes adicionales.

.La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnostico estándar para la fibrosis quistica. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una señal de la enfermedad.

.SISTEMA INMUNITARIO:

¿Cual es el diagnostico del linfoma de Burkitt?

Se hace con una biopsia realizada en el sitio sospechoso de tener el linfoma , como la médula osea o un nodo linfático.

Una pequeña pieza del tumor se extrae por cirugía  La muestra se colorea con tintes y se manda a examinar por el patologo.

Test habituales incluyen:

.Análisis de sangre

.Aspiración de médula osea , que se realiza en la parte posterior de la cadera o en el esternón para comprobar si esta afectado el sistema nervioso central.

.La mencionada biopsia  

.Punción lumbar , para extraer liquido cefalorraquídeo

.Exámenes radiológicos

.No se pueden hacer rayos X

¿Cual es el diagnostico de Leucemia Mieloide Crónica?

.Historia clínica  anammesis y exploración . Datos de leucocitosis , anemia ,trombocitopenia y esplenomegalia.

2 . Pruebas analiticas:

.Hemograma con leucocitosis , anemia y trombocitopenia según  la gravedad , eritroblastos y algún blasto.
.Bioquímica con aumento de los niveles LDH ,hiperuricemia , y disminución de los niveles de fosfetasa alcalina granulocitica.
3.Biopsia de médula osea: hipercelular 
4. Citogenetica : a partir de la fase acelerada se puede detectar , asimismo trisomias 8 y 9 
5. Tecnicas de biología molécula que muestra el reordenamiento de los genes BCR /ABL.

.APARATO DIGESTIVO :

¿Cual es el diagnostico de enfermedad de Crohn ?

Se puede realizar a través de una endoscopia o una exploración radiológica ,junto a la historia clínica del paciente .

¿Cual es el diagnostico del Cáncer Colorrectal?

Con los síntomas que el paciente relata al medico , se realizara una historia clínica ,donde se detallaran los síntomas ,los antecedentes familiares y factores de riesgo en la anammesis .

También hara exploración física completa que incluirá un tacto rectal . 

Con los datos obtenidos se solicitaran exploraciones complementarias o pruebas diagnosticas para confirmar el diagnostico ,determinar un estado clínico y establecer un plan de tratamiento .

.MUSCULO Y HUESO :

¿Cual es el diagnostico de Acondroplasia?

Puede ser detectada antes del nacimiento mediante un ultrasonido , el diagnostico consiste en una ecografia fetal por discordancia progresiva entre la longitud del fémur y el diámetro biparietal por edad.

Una prueba de ADN puede ser realizada antes del nacimiento para detectar la homocigosidad de la mutación , una condición que como ya se menciono resulta letal.

¿Cual es el diagnostico de Osteogenesis Imperfecta?

Generalmente se sospecha en niños cuyos huesos se rompen con facilidad.

Un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azul.

Se puede hacer un diagnostico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exámenes de sangre para ADN .

Si hay antecedentes familiares ,se pueden tomar una muestra de vellosidades durante el embarazo para determinar si el bebe padece este afección , algunas formas no se pueden diagnosticar con un examen de sangre.

La formo severa de la osteogenesis imperfecta tipo II se puede observar con una ecografia cuando el bebe tiene apenas 16 semanas.

.SANGRE Y TEJIDO :

¿Cual es el diagnostico de Anemia Falciforme?

.Bilirrubina

.Oxigeno en la sangre 

.Conteo sanguineo completo

.Electroforesis de hemoglobina

.Creatinina serica

.Potasio serico

.Examen de depranocitos

¿Cual es el diagnostico de Talasemia?

Análisis de sangre para ver la forma y la cantidad de glóbulos rojos en sangre.

Otra forma de diagnosticar la enfermedad es por medio de estudios genéticos  Los cuales de nos dan el tipo de talasemia y su causa .

El análisis prenatal que se realiza mediante el muestreo de villus corionico y la amniocentesis permiten determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto , de esta forma si se detecta y es una forma grave puede ser tratada precozmente y que el individuo sobreviva.

.ENFERMEDADES ESPECIFICAS EN LAS MUJERES:

¿Cual es el diagnostico de Cáncer de Ovario ?

.Abdomen hinchado debido a la acumulación de liquido un examen de la pelvis puede revelar una masa abdominal o en el ovario.

.Química  sanguínea y hemograma completos

.Prueba de embarazo GGCM en suero.

.Tomografía computarizada o resonancia magnética de la pelvis o del abdomen.

.Ecografia de la pelvis hacer una laparoscopia pelvica o laparoscopia exploratoria para evaluar síntomas.

Se hará biopsia para hacer el diagnostico.

.ENFERMEDAD ESPECIFICA EN EL HOMBRE:

¿Cual es el diagnostico del Cáncer de Próstata?

.Examen digital rectal se hace a través de un tacto rectal.

.Ecografia transrectal , también se puede usar durante una biopsia.

.Biopsia puede ser :

transrectal y transperineal.

.CÁNCER :

¿Cual es el diagnostico de Cáncer de Pulmón en células pequeñas?

.Anamnesis

.Examen físico

.Evaluaciones rutinarias de laboratorio

.Radiografías pectorales 

.Exploraciones pectorales por tomografía computarizada con infusión de material de contraste.

.Biopsia.

¿Cual es el diagnostico del Melanoma Maligno?

.Regla ABCDE

.Asimetria

.Bordes irregulares y festoneados

.Coloración heterogénea

.Diámetro mayor de 5 mm

.Evolución con sagrado , picor , enrojecimiento , endurecimiento.

Siete criterios de Glasgow

 

Criterios mayores:

.Cambio de tamaño

.Cambio de forma

.Cambio de color

 

Criterios menores:

.Diámetro de 7 mm o mas 

.Inflamación

.Sangrado

.Picor o dolor

.ENFERMEDADES DE EMOCIONES Y PENSAMIENTOS:

¿Cual es el diagnostico del transtorno Bipolar?

A la hora de diagnosticar el transtorno bipolar es que muchos de sus síntomas pueden identificarse con otras enfermedades ejemplo la depresión aguda , esquizofrenia u otros transtornos mentales.

.ENFERMEDADES PROVOCADAS POR EL AMBIENTE :

¿Cual es el diagnostico de las Alergias?

.Frotis nasal : Es el examen realizado para comprobar la cantidad de eosinofilos en la nariz.

.Examen de sangre : Miden el nivel de anticuerpos frente a los alergenos específicos en la sangre.

.Examen de la piel : El medico inyectara vía subcutánea o aplicara los alergenos con un pequeño arañazo.Si hubiese una reacción sera en forma de un área pequeña enrojecida.

¿Cual es el diagnostico de la Dermatitis?

.Dermatitis atopica : frecuente en niños , factores relacionados de importancia como antecedentes familiares de dermatitis , rinitis alérgica o asma.

.Dermatitis de contacto : provocada por agentes químicos , las causas por irritantes son mas comunes en pacientes con predisposición atopica.

.Dermatitis numular : lesión con placas eritematosas bien delimitadas cubiertas de vesiculas.

.Dermatitis seborreica: se observa áreas rojizas bien definidas , con infiltraciones leves y a menudo descamación.

.Dermatitis exfoliativa: se localiza en casi toda la piel , presenta con eritema , escama y en casos graves exudado . Aunque también se asocia con psociasis , pentigo ,foliaceo y micosis fungoide.